為提高全社會對唐氏綜合征的認知和關(guān)注，引導(dǎo)育齡婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命，3月29日，我院公共衛(wèi)生科組織婦產(chǎn)科醫(yī)護人員在門診產(chǎn)科診區(qū)舉行“唐氏綜合征日”主題宣傳活動。

活動以現(xiàn)場咨詢、個性化指導(dǎo)及發(fā)放宣傳資料等形式，讓更多家庭了解唐氏綜合征的相關(guān)知識，提醒廣大育齡婦女做好孕期保健和產(chǎn)前篩查，積極預(yù)防唐氏綜合征的發(fā)生。

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什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，發(fā)病率約1/800~1/600。唐氏綜合征患者存在嚴重不可逆的智力障礙，生活不能自理。長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。唐氏綜合征患者出生時具有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形。

唐氏綜合征發(fā)生的原因？

唐氏綜合征是一種遺傳性疾病，由人體細胞第21號染色體多一條所致。

如何預(yù)防唐氏綜合征的發(fā)生？

唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無根治方法，應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生。孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。

如何篩查？在懷孕什么時候進行篩查？

目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(又稱無創(chuàng)DNA檢測，NIPT)。

血清學(xué)篩查分為孕早期(孕9～13+6周)篩查和孕中期(孕15～20+6周)篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。無創(chuàng)DNA檢測的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險。

（公共衛(wèi)生科）